perlman sendromu ne demek?

Perlman sendromu, genetik bir hastalıktır ve otozomal resesif yolla kalıtılır. Hastalık, birçok organı etkileyebilen çok nadir bir durumdur.

Perlman sendromu olan bebekler genellikle büyük bir doğum ağırlığına sahiptirler. Aynı zamanda, makrosefali (büyük kafa) ve solunum sıkıntısı da (yaşamın ilk günlerinde) sıklıkla görülebilir.

Perlman sendromu yaşayan kişilerde, birçok iç organ da etkilenebilir. Örneğin, kalp ve böbrek problemleri, artan safra üretimi, aşırı su birikimi ve idrar yolu enfeksiyonları gibi sorunlar yaşanabilir.

Perlman sendromunun doğrudan bir tedavisi yoktur ve sadece semptomların tedavisi yapılabilmektedir. Hastalığın ilerlemesini yavaşlatmak için kişiye yakından bakmak ve periyodik sağlık taramaları yapmak önemlidir.